Le diabète insipide néphrogénique congénital (DINc) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une incapacité du rein à concentrer l’urine par une résistance du tube collecteur à l’action de la vasopressine.

Nous rapportons les observations de deux enfants atteints du DINc.

Il s’agit de deux enfants de sexe masculin.

L’un âgé de 7ans, suivi depuis l’âge de 2ans pour un syndrome de polyurie polydipsie, traité initialement comme potomanie.

L’autre âgé de 8 mois admis pour une déshydratation aiguë compliquée de crises convulsives.

Le bilan a montré chez nos patients une hypernatrémie, une osmolarité sanguine>300 mOsmol/L et une osmolarité urinaire effondrée<100 mOsmol/L.

Le test de concentration des urines par la desmopressine (Minirin^*) a été négatif.

L’exclusion des causes secondaires de diabète insipide néphrogénique chez nos patients a permis d’évoquer un DIN primaire.

L’échographie rénale n’a pas montré pas de lésion rénale aiguë.

Par ailleurs un syndrome de polyurie polydipsie à été constaté chez la famille du côté maternel (sujets de sexe masculin), ce qui nous a permis d’évoquer le diagnostic d’un diabète insipide néphrogénique héréditaire lié à l’X.

Les formes de transmission liée à l’X s’expriment chez le garçon, dès la période néonatale en général, par une polyurie et une polydipsie. La symptomatologie chez les filles transmettrices est variable. Ces formes sont secondaires à des mutations du gène codant le récepteur V2 de la vasopressine.

Le traitement est fondé sur une diète hypo-osmotique et l’utilisation d’hydrochlorothiazide et d’indométacine.